GENETIKA

A. Penemu Pola-pola Hereditas.
Prinsip-prinsip pewarisan sifat yang telah dikemukakan oleh Mendel dijabarkan kembali oleh Walter Stanborough Sutton (5 April 1877 – 10 November 1916). Walter lahir di Utica New York, Setelah menyelesaikan Sekolah menengahnya di Russel, Beliau masuk universitas Kansas pada tahun 1896, setelah mendapatkan gelar S1 nya, Walter melanjutkan studynya di Universitas Comulbia dan mengambil program study Zoologi. Walter telah memberikan kontribusi sangat penting dalam keberadaan Biologi dengan penjabaran-penjabaran teori Mendelian yang di jabarkannya.
Mendel dilahirkan tahun 1822 di kota Heinzendorf di daerah daulat kerajaan Austria yang kini masuk bagian wilayah Cekosiowakia. Tahun 1843 dia masuk biara Augustinian, di kota Brunn, Austria (kini bernama Brno, Ceko). Dia menjadi pendeta tahun 1847. Tahun 1850 dia ikut ujian peroleh ijasah guru, tetapi gagal dan dapat angka terburuk dalam biologi. Meski begitu, kepada pendeta di biaranya mengirim Mendel ke Universitas Wina, dari tahun 1851-1853 dia belajar matematika dan ilmu pengetahuan lainnya. Mendel tak pernah berhasil mengantongi ijasah guru resmi, tetapi dari tahun 1854-1868 dia menjadi guru cadangan ilmu alam di sekolah modern kota Brunn.
Tetapi, ada beda antara kasus Mendel dengan lainnya. Pekerjaan Mendel terlupakan hanya sebentar, dan begitu diketemukan kembali, segera melangit. Lebih jauh dari itu, de Vries, Correns, dan Tschermak, meskipun mereka menemukan kembali prinsip-prinsipnya secara independen, toh dia baca karya Mendel dan mengutip hasil-hasilnya. Akhirnya, orang tidak bisa bilang karya Mendel tak berpengaruh kendati de Vries, Correns dan Tschermak tak pernah hidup di dunia. Artikel-artikel Mendel sudah tersebar luas riwayat-riwayatnya (oleh W.O. Focke) sekitar masalah keturunan. Tulisan itu cepat atau lambat sudah dapat dipastikan akan diketemukan juga oleh mahasiswa-mahasiswa yang serius di bidang itu. Juga layak dicatat, tak satu pun dari ketiga ilmuwan itu yang menuntut bahwa merekalah penemu ilmu genetika. Juga, secara umum dunia ilmu sudah menyebutnya sebagai “Hukum Mendel.”
Penemuan Mendel kelihatannya bisa dibandingkan dengan penemuan Harvey, baik dari segi orisinalnya maupun arti pentingnya tentang peredaran darah, dan dia sudah ditempatkan pada urutan yang sewajarnya.

B. Pola-pola Hereditas
Poligen adalah gen-gen yang berbeda yang bisa mempengaruhi ciri fenotip yang sama. Prinsip-prinsip penurunan sifat yang sebelumnya dikemukakan oleh Mendel kembali dijabarkan oleh Walter sebagai pola-pola herditas dengan menjelaskan tentang kromosom. Pola-pola hereditas yang dijelaskan oleh Walter adalah sebagai berikut :
1. Jumlah kromosom yang dikandung oleh sel sperma dan sel telur adalah sama, yaitu separo dari jumlah sel tubuh.
2. Organisme baru sebagai hasil fertilisasi mengandung dua perangkat kromosom (diploid) pada setiap selnya, seperti halnya tiap sel induknya.
3. Dalam meiosis, kedua perangkat kromosom memisah secara bebas.
4. Bentuk dan identitas setiap kromosom adalah tetap, sekalipun melalui proses pembelahan meiosis. Begitu pula masing-masing gen sebagai bagian factor menurun adalah mantap.
Hanya saja, pola-pola yang telah dijhabarkan oleh Walter tidak selamanya benar. Ada beberapa penyimpangan pola hereditas sehingga tidak sesuai dengan hukum Mendel.
C. Interaksi Antar Gen
Interaksi antar gen merupakan salah satu penyimpangan pola hereditas. Setiap gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan karakter tapi ada beberapa gen yang berinteraksi atau dipengaruhi oleh gen lain untuk menumbuhkan karakter. Gen-gen tersebut mungkin ada pada kromosom yang sama (berangkai) mungkin pula ada pada kromosom yang berbeda satu sama lain. Keadaan saling mempengaruhi dari beberapa gen ini dinamakan interaksi gen. Karena ada interaksi maka perbandingan fenotipe keturunan hibrid akan menyimpang dari teori Mendel dan dikenal dengan “Penyimpangan Hukum Mendel”.
Interaksi gen merupakan peristiwa dua gen atau lebih yang bekerja sama atau menghalang-halangi dalam memperlihatkan fenotipe. Untuk pertama kalinya interaksi gen ditemukan pada jengger ayam. Ada empat macam bentuk jengger ayam, yaitu sebagai berikut :
a. Jengger berbentuk biji (pea), dengan genotipe: genotype: rrP
b. Jengger berbentuk mawar atau gerigi (ros), dengan genotype : R-pp
c. Jengger berbentuk sumpel (walnut), dengan genotype: R-P-
d. Jengger berbentuk belah atau tunggal (single), dengan genotype: rrpp.
Beberapa bentuk interaksi gen adalah peristiwa epistasi, gen-gen komplementer, polimer dan kriptomer.
1) Komplementer
Gen-gen dominan yang berlainan tapi bila terdapat bersama-sama dalam genotip akan saling membantu dalam menentukan fenotipe. Interaksi bentuk komplementer adalah saling melengkapi. Jika salah satu gen tak hadir maka penumbuhan suatu karakter tidak akan sempurna atau terhalang. Misal ada 2 gen warna berinteraksi komplementer yaitu C-c dan P-p. C dan P adalah komplementer. Berarti bila hanya hadir salah satu yaitu C atau P saja atau sama sekali tak ada (hanya ada alel resesif c dan p) maka tidak terbentuk pewarnaan bunga karena alel C bekerja menumbuhkan zat bahan mentah pigmen dan alel P bekerja menumbuhkan enzim pengubah bahan mentah pigmen menjadi antosianin warna ungu. Bila individu CCpp berarti ada bahan mentah pigmen namun tidak ada enzim untuk mengubahnya jadi warna ungu sehingga bunganya menjadi warna putih. Sama halnya dengan individu ccPP berarti tidak ada bahan mentah pigmen namun ada enzimnya sehingga fenotipe bungapun putih. Fenotipe bunga baru berwarna ungu kalau alel C dan P hadir bersamaan dalam satu individu. Menurut Mendel, perbandingan F2 dihibrid harusnya 9CP : 3Cp : 3cP : 1cp tapi pada kondisi komplementer berubah menjadi 9 : 7 (karena fenotipe untuk Cp, cP dan cp adalah putih). Contoh karakter yang dipengaruhi oleh gen komplementer antara lain :
• Warna bunga kacang Lathyrus odoratus
• Warna kulit biji jagung
• Bentuk buah labu summer squash (Cucurbita pepo)
• Tuli (“Deaf mutism”) pada manusia
2) Kriptomeri
Interaksi bentuk kriptomeri sifatnya menyembunyikan karakter yang terdapat pada leluhur (=atavisme). Ada 4 macam bentuk jawer ayam, yaitu :
• Jawer Mawar (rose), pada ayam Wyandotte (RRpp)
• Jawer Tunggal (single), pada ayam Leghorn (rrpp)
• Jawer kacang (pea), pada ayam Brahma (rrPP)
• Jawer Walnut, pada ayam silangan Malaya (RrPp)
Bila ayam Wyandotte dikawinkan dengan Brahma yang sama-sama memiliki karakter P maka fenotipe F1 yang muncul adalah karakter baru yaitu jawer Walnut. Hasil perkawinan F1 x F1 menghasilkan F2 yang memiliki fenotipe 9 walnut : 3 mawar : 3 kacang : 1 tunggal. Berarti pada F2, karakter P pada leluhur muncul kembali. Peristiwa inilah yang disebut kriptomeri dimana suatu karakter yang suatu ketika tersembunyi namun pada keturunan berikutnya akan muncul kembali seperti pada leluhur. Contoh karakter yang dipengaruhi oleh gen kriptomer antara lain :

• Bentuk jawer ayam
• Warna bunga Linaria maroccana
• Warna bulu mencit
3) Epistasis
Adalah interaksi di mana sebuah gen mengalahkan pengaruh gen lain yang bukan alelnya. Gen yang mengalahkan disebut “epistatis” dan gen yang dikalahkan disebut “hypostatis”. Pada peristiwa epistasis, paling sedikit harus ada 2 pasang gen yang terlibat. Gen pada lokus yang satu berinteraksi dengan gen pada lokus lain. Dari hasil interaksi tersebut diperoleh fenotip yang tidak akan diperoleh jika gen-gen tersebut bekerja sendiri-sendiri. Interaksi epistasis sama sifatnya dengan kondisi dominan resesif, perbedaanya adalah kondisi dominan-resesif berlaku bagi gen sealel.
Ada 6 tipe ratio epistasis dari induk dihibrida yang umum dikenal, yaitu :
• Epistasis dominan (12 : 3 : 1); misal : warna labu summer squash dan warna kulit gandum
• Epistasis resesif (9 : 3 : 4); misal : warna bulu mencit, warna biji buncis
• Interaksi ganda (9 : 6 : 1)
• Epistasis dominan ganda (15 : 1)
• Epistasis resesif ganda (9 : 7)
• Epistasis dominan dan resesif (13 : 3); misal : warna bulu ayam ras
4) Polimeri
Polimer adalah bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah). Perbedaan dengan komplementer adalah tanpa kehadiran salah satu gen (alel dominan) karakter yang disebabkannya tetap muncul, hanya mutu / derajatnya yang kurang dibandingkan dengan kehadirannya. Gen yang menumbuhkan karakter polimeri biasanya lebih dari 2 gen sehingga disebut “karakter gen ganda (polygenic inheritance)”.
Melihat pada jumlah gen yang mengatur pertumbuhan, maka dalam tubuh dapat dikelompokkan dalam 2 macam karakter, yaitu :
• Karakter kualitatif, yaitu karakter yang dapat dilihat ada/tidaknya, pertumbuhan karakternya diatur oleh 1-2 gen dan lebih dipengaruhi oleh faktor genetik.
Misal : pigmentasi normal – albino, penggunaan tangan normal – kidal, berjari normal – polydactyly, rambut normal/lurus – keriting, sayap normal / panjang – kisut, buah bundar – keriput,dll
• Karakter kuantitatif, yaitu karakter yang dapat dilihat pada ukuran nilai/mutunya, pertumbuhan karakternya diatur oleh banyak gen / gen ganda dan lebih dipengaruhi oleh faktor lingkungan.
Misal : berat badan, tinggi batang, kadar susu, pigmentasi kulit, warna biji gandum, panjang tongkol jagung, berat kelinci dll, tinggi tubuh, tekanan darah, dll.
Pada karakter kualitatif, turunan F2 memiliki variasi fenotipe diskontinu sehingga dapat dikelompokkan atas kelas dengan perbandingan 3 : 1; 1 : 2 : 1 atau 9 : 3 : 3 : 1. Namun pada karakter kuantitatif, turunan F2 memiliki variasi fenotipe kontinu sehingga tidak dapat secara tegas dikelompokkan atas kelas tapi bergradasi berurutan, misal : 15 :1; 1 : 4 : 6 : 4 : 1, dll.
5) Golongan Darah
Golongan darah seseorang sangat penting dalam kehidupan karena golongan darah adalah keturunan (herediter). Golongan darah seseorang ditentukan melalui tes darah dengan dasar macam antigen (substansi asing) yang dibentuknya dalam eritrosit yang dimilikinya. Bila antigen disuntikkan ke dalam aliran darah akan mengakibatkan terbentuknya antibodi tertentu yang akan bereaksi dengan antigen. Suatu antibodi sangat spesifik untuk antigen tertentu. Seseorang dapat membentuk salah satu atau kedua antibodi atau sama sekali tidak membentuknya. Mengapa seseorang memiliki antigen-A sedangkan orang lain tidak memilikinya??. Antigen diwariskan oleh suatu seri alel ganda. Alel itu diberi simbol I (Isoagglutinin) suatu protein pada permukaan sel eritrosit. Orang yang mampu membentuk antigen-A akan memiliki alel IA dalam kromosom, yang mampu membentuk antigen-B akan memiliki alel IB, yang memiliki alel IA dan IB mampu membentuk antigen-A dan antigen-B, sedangkan yang tidak mampu membentuk antigen sama sekali akan memiliki alel resesif i. Interaksi antara alel IA, IB dan I menyebabkan terjadinya 4 fenotipe (golongan darah) A, B, AB dan O.
Telah banyak ditemukan sistem golongan darah yang kebanyakan diberi nama sama dengan nama pasien yang memilikinya, antara lain:

Sistem golongan darah yang umum dikenal adalah sistem ABO dengan golongan darah A, B, O dan AB. Ke-4 golongan darah itu ditentukan oleh 3 macam alel. Gen aslinya bersimbol I (“isoagglutinogen”) yang dapat menggumpalkan sel darah merah (eritrosit) sesamanya. Oleh mutasi, gen asli berubah menjadi 3 alel, yaitu IA, IB dan i.
IA sama kedominanannya dengan IB dan keduanya dominan terhadap i. Bila antigen-A bertemu dengan anti-A maka sel darah merah akan menggumpal (beragglutinasi) dan mengakibatkan kematian. Golongan darah A, B, O dan AB berarti penting untuk keperluan transfuse, karena adanya interaksi antara antigen dan antibodi dari pemberi darah (donor) dengan penerima darah (resipien).

Beberapa contoh menurunnya alel ganda pada golongan darah :
1. Suami-istri masing-masing bergolongan darah O maka kemungkinan golongan darah anaknya hanyalah O saja.
P O (ii) X O (ii)
F1 ii (=golongan darah O)
2. Pria bergolongan darah A menikah dengan wanita bergolongan darah O, maka kemungkingan golongan anak mereka adalah :
P A (IA IA ) atau (IA i) X O (ii)
F1 IA i (=golongan darah A) 50 %
ii (=golongan darah O) 50 %
6) Sistem Rh
Rhesus adalah sejenis kera di India yang dulu digunakan untuk menyelidiki reaksi serum darah orang. Manusia terdiri atas 2 kelompok menurut sistem Rh, yaitu golongan Rh+ dan Rh -. Golongan Rh+ adalah orang yang di dalam eritrositnya ada antigen / faktor Rhesus. Golongan Rh - adalah orang yang di dalam eritrositnya tidak ada antigen / faktor Rhesus.
Orang Rh+ menerima darah dari RH+ tidak apa-apa karena tidak ada antibodi terhadap antigen RH+ dalam tubuhnya. Orang RH+ menerima darah dari Rh - juga tidak apa-apa karena Rh - tidak mengandung antibodi. Orang Rh - menerima darah dari Rh+ juga mula-mula tidak apa-apa namun setelah menerima darah Rh+ maka antibodi terbentuk. Kalau orang Rh- menerima transfuse darah dari Rh+ untuk kedua kalinya maka akan tejadi penggumpalan karena antibodi terdahulu akan menyerang antigen yang baru. Ibu Rh - kalau mengandung embrio bergolongan Rh+ untuk kandungan pertama tidak apa-apa, namun untuk kandungan yang kedua kalinya dan bila kebetulan embrionya bergolongan Rh+ maka akan terjadi “Erythroblastosis fetalis”. Bayi tersebut akan menderita anemia parah karena di dalam darah bayi banyak beredar eritroblast (eritrosit yang belum matang). Kalau darah bayi tidak ditambah maka akan menyebabkan kematian.
Golongan Rh ini diatur oleh 1 gen yang terdiri dari 2 alel yaitu Rh dan rh, dimana Rh adalah dominan terhadap rh.


Bila seorang pria Rh+ kawin dengan wanita Rh -, maka kemungkinan anak-anaknya adalah (bila tidak diketahui apakah pria dan wanita tersebut homozigot atau heterozigot):
• Rh Rh x rh rh maka semua anak mereka Rh Rh (Rh+)
• Rh rh x rh rh maka anak mereka Rh rh (Rh+) dan rh rh (Rh -)
Maka kemungkinan ratio anak-anak mereka adalah 150 % Rh+ dan 50 % Rh - = 3 : 1